Influencia del sexo fetal en los marcadores de riesgo utilizados en el cribado prenatal de trisomía 21 / Influence of the gender of the foetus on risk markers used in the prenatal screening of trisomy 21

Introducción. En el cribado combinado de primer trimestre se emplean marcadores bioquímicos y ecográficos que se ven modificados por distintos factores, como peso, gemelaridad, tabaquismo, etc. El objetivo de este estudio es analizar la influencia del sexo fetal en estos marcadores y la repercusión en el resultado del cribado de trisomía 21. Material y métodos. Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo (2013-2015). Se excluyeron las gestaciones múltiples. Variables analizadas: medición de la translucencia nucal, la concentración de gonadotropina coriónica humana libre, la proteína plasmática A asociada al embarazo y sus correspondientes múltiplos de la mediana corregidos. Se comparan las medianas de las variables en gestaciones con feto masculino y femenino, afectas y no afectas. Resultados. Incremento del 23,62% en la mediana del múltiplo de la mediana de la gonadotropina coriónica humana libre corregido y del 3,65% en la mediana del múltiplo de la mediana de la proteína plasmática A asociada al embarazo corregido en gestaciones con fetos femeninos. Este aumento se cumple tanto en gestaciones con feto afecto como no afecto de trisomía 21. Sexo masculino: tasa de detección 86,9%, tasa de falsos positivos 3,36%. Sexo femenino: tasa de detección 90,9%, tasa de falsos positivos 4,10%. Conclusiones. El incremento sobre todo de los niveles de gonadotropina coriónica humana libre origina un aumento de la tasa de detección y de la tasa de falsos positivos en gestaciones con feto femenino. La aplicación de un factor de corrección por sexo requiere de estudios coste-efectividad

Introduction. In first trimester combined screening, biochemical and ultrasound markers are used that are modified by different factors such as weight, twins, smoking, etc. The aim of this study is to analyse the influence of foetal gender on these markers, and the repercussion on the result of the screening of trisomy 21. Material and methods. An observational, descriptive and retrospective study (2013-2015) was conducted. Multiple gestations were excluded. Variables analysed: nuchal translucency, free human chorionic gonadotrophin concentration, pregnancy-associated plasma protein A, and their median corrected multiples. A comparison was made of the medians of the variables in gestations with male and female foetuses, affected and non-affected. Results. There was a 23.62% increase in the median of the median corrected multiple free human chorionic gonadotrophin and 3.65% in the median of the median corrected multiple pregnancy-associated plasma protein A, in gestations with female foetuses. This increase is observed in gestations with foetuses affected and non-affected by trisomy 21. Male gender: detection rate 86.9%, false positive rate 3.36%. Female gender: detection rate 90.9%, false positive rate 4.10%. Conclusions. The increase, especially in free human chorionic gonadotrophin levels, leads to an increase in detection rate and false positive rate in gestations with a female foetus. The application of a correction factor by gender requires cost-effectiveness studies

Análisis de los resultados del programa de cribado prenatal de cromosomopatías en el Área Hospitalaria de Valme (Sevilla). Identificación de áreas para la mejora de la calidad / Analysis of the results of the programme of prenatal screening for chromosomal abnormalities in the Hospital Area of Valme (Sevilla). Identification of measures for the improvement of the quality

Introducción. En los programas de cribado prenatal de aneuploidías el análisis crítico de los resultados del control de calidad, entendido de forma amplia, podría ser una herramienta útil para mejorar la eficacia, sin necesidad de aumentar la complejidad o los costes en dichos programas. En el presente trabajo analizamos nuestros resultados en el periodo 2005-2011 para trisomía 21. Material y método. Se valoraron retrospectivamente los siguientes parámetros: cobertura, solicitudes no conformes, imprecisión y sesgo en la medición de BHCG libre y PAPP-A, evolución de las medianas de múltiplos de mediana de BHCG libre, PAPP-A y translucencia nucal, tasa de detección, tasa de falsos positivos y análisis de falsos negativos para trisomía 21. Los parámetros bioquímicos se determinaron mediante quimioluminiscencia. La estimación del riesgo se realizó mediante el software PRISCA V4.0. Resultados. Se realizaron 26.363 cribados. Cobertura 95,11%. No conformidades entre 12,2% (2005) y 5,8% (2010). Imprecisión inferior al 5% y sesgo inferior al 20% tanto para PAPP-A como para BHCG libre. Mediana de múltiplos de mediana corregidos de 1,066 (PAPP-A), 1,027 (BHCG libre) y 0,829 (translucencia nucal). Sensibilidad del 80% para cribado combinado de primer trimestre (4,6% falsos positivos) con 13 falsos negativos sobre 66 diagnósticos genéticos de trisomía 21. Para trisomía 18, sensibilidad del 77% (4,3% falsos positivos). Conclusión. Áreas de mejoras detectadas: universalización del programa, gestión de solicitudes no conformes, control de calidad ecográfico, diseño del software de cálculo y valoración conjunta de los resultados finales en colaboración entre Unidades de Laboratorio y Obstetricia(AU)

Introduction. Critical analysis of the results of quality control could be a useful tool to improve efficacy without increasing complexity or costs in such programs. We analyzed the results of the prenatal screening program in Valme Hospital in order to, detect and introduce improvement areas. Material and methods. We have studied the non-conformities of the application received, the precision and bias in the measurement of B-HCG and PAPP-A, the medians of PAPP-A, BHCG and nuchal translucency multiples of the medians, the sensibility and false positives rate. We have studied the false negatives results. The biochemical parameters were determined by a chemiluminiscence inmunoassay. Risks estimation was performed using PRISCA V4.0 software. Results. A total of 26,363 prenatal screening were performed. The program reached a coverage of 95,11%. Non-conformities fell from the 12.2 to 5.8%. Imprecision was less than 5% and bias less than 20% for biochemical markers. The corrected medians for PAPP-A, BHCG and nuchal translucency multiples of the medians were 1.066, 1.027 and 0,829, respectively. The sensibility for the first trimester combined screening was 80% (4,6% false positive) for Down's syndrome for a total 66 chromosomal abnormalities diagnosed. We recorded a total of 13 false negatives for trisomy 21. For trysomy 18 detection rate was 77% (4.3% false positive). Conclusion. Areas for improvement identified were: universalization of the program, non-conformities of the received application management, ultrasound quality control, design of risk calculation software and joint evaluation of the final results in collaboration between laboratory and obstetrics units(AU)